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首頁(yè) /診斷試劑 /遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品 /地中海貧血 /β-thalassemia IVS-I-6(T>C)&IVS-II-745(C>G) double mutation Reference Standard

β-thalassemia IVS-I-6(T>C)&IVS-II-745(C>G) double mutation Reference Standard

CBPD0010

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產(chǎn)品描述
產(chǎn)品數(shù)據(jù)庫(kù)
Introduction
Format Genomic DNA
Description β-thalassemia (β-mediterraneananemia) refers to the A group of hemoglobinopathies in which synthesis is partially or completely inhibited.
   
Technical Data 
Mutation 1 Variation site: IVS-I-6(T>C)
DNA Change: c.92+6T>C
Zygosity: Heterozygous
Allelic Frequency: 50%
Chr position(GRCh37): Chr11:5248154A>G
Transcript: NM_000518.5
Mutation2 Variation site: IVS-II-745(C>G)
DNA Change: c.316-106C>G
Zygosity: Heterozygous
Allelic Frequency: 50%
Chr position(GRCh37): Chr11:5247062G>C
Transcript: NM_000518.5
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing

Figure 1. IVS-I-6(T>C) Heterozygous

Figure 2. IVS-II-745(C>G) Heterozygous

Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

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